Les troubles désintégratifs de l’enfance sont précédés par une période d’environ 2 ans de développement normal.
Les compétences acquises sont perdues ainsi que l’intérêt à ce qui l’entoure. La motricité est maniérée, stéréotypée et répétitive. Le langage s’appauvrit jusqu’à disparaître et des troubles du comportement se développent.
L’interaction sociale et la communication sont en déficit de la même manière que pour l’autisme.
Ce trouble est souvent associé à un retard mental sévère.
Son apparition peut être attribuée à une encéphalopathie, mais le diagnostic doit reposer sur les anomalies du comportement.