Selon la CIM-10, les critères de diagnostic du syndrome de Rett sont les suivants:
| Développement psychomoteur normaux et périmètre crânien à la naissance normal |
| Entre 5 mois et 4 ans: décélération dans la croissance crânienne |
| Entre 5 et 30 mois: perte des compétences fonctionnelles manuelles intentionnelles acquises, perturbation de la communication et des interactions sociales, démarche mal coordonnée et instable, instabilité du tronc |
| Altérations graves du langage expressif et réceptif associées à un retard psychomoteur sévère |
| Mouvements stéréotypés des mains et perte des mouvements intentionnels des mains |
